Badania genetyczne, testy DNA - Główna
Badania genetyczne, testy DNA
kompendium informacji, ośrodki badań DNA
Główna
Główna

Badania genetyczne

Badania wykonywane metodami biologii molekularnej (potocznie badania genetyczne lub badania PCR – od nazwy jednej ze stosowanych technik) są najnowszą i dynamicznie rozwijającą się dziedziną badań laboratoryjnych.
Najprościej rzecz ujmując, badania tego typu polegają na wykrywaniu określonego materiału genetycznego w próbce. Szukanym kodem genetycznym może być np.:
  • fragment DNA lub RNA czynnika chorobotwórczego, takiego jak wirus (np. HPV, HCV, HBV) lub bakteria (np. Borrelia Burgdorferi, Chlamydia Trachomatis
  • fragment materiału genetycznego badanej osoby, wskazujący na ryzyko zachorowania przez nią w przyszłości na określone schorzenia uwarunkowane genetycznie, np. choroby nowotworowe, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, miażdżyca.
  • Badania genetyczne wykorzystywane są również coraz częściej do ustalania pokrewieństwa (najczęściej potwierdzenia lub wykluczenia ojcostwa).
 
Zalety diagnostyki prowadzonej metodami biologii molekularnej
Czułość:
  • Pozwalają na najwcześniejsze ze wszystkich znanych metod diagnostycznych wykrycie czynników chorobotwórczych.
  • Nie występuje problem okienka serologicznego. (Jest to czas od chwili zakażenia do wytworzenia się przeciwciał skierowanych przeciw danemu patogenowi. Może trwać średnio od 4 do 8 tygodni i w tym czasie infekcja jest niewykrywalna dla większości metod tradycyjnych). Metodami PCR można wykryć pojedyncze cząsteczki wirusa lub komórki bakterii, wkrótce po zakażeniu.
  • Pozwalają na wykrycie mutacji, których występowanie łączy się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na szereg groźnych chorób, co pozwala na podjęcie działań profilaktycznych zanim choroba zaatakuje organizm;
Pewność (specyficzność testów):
  • Zawsze jednoznaczny wynik. Nie występuje ryzyko:
  • Fałszywie negatywnych wyników. U 10% nosicieli wirusów nie występują przeciwciała, pomimo zakażenia i infekcja nie może zostać wykryta metodami immunologicznymi. W przypadku badań metodami biologii molekularnej infekcja zostanie prawidłowo zdiagnozowana.
  • Fałszywie pozytywnych wyników. Występowanie przeciwciał nie zawsze świadczy o istniejącym zakażeniu – przeciwciała mogą pojawiać się po przyjęciu szczepionki bądź pozostawać w organizmie wiele lat po tym, jak patogen zostanie wyeliminowany. Badanie metodami biologii molekularnej wykrywa sam patogen, a nie przeciwciała.
  • Możliwość precyzyjnego określenia typu wirusa (genotypowanie) – jest to ważne ponieważ np. wirus HPV występuje w wielu wariantach różniących się stopniem onkogenności.
Analiza ilościowa - określenie liczby kopii patogenu (np. wirusa, bakterii, pierwotniaka) w pobranym materiale. Umożliwia to:
  • możliwość monitorowania postępów leczenia;
  • zmniejszenie kosztów leczenia;